untuk hidup: Keterkaitan DNA Gen dan Kromosom

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Ciri yang paling menonjol dari makhluk hidup adalah kemampuannya untuk memproduksi jenisnya. Hanya manusia yang melahirkan manusia, dan hanya kucing yang mampu memproduksi anak kucing. Selain itu, seorang anak akan lebih mirip dengan kedua orangtuanya dari pada dengan individu lain.

Amatilah diri Anda secara saksama di depan cermin . Perhatikan bentuk bibir, mata, warna kulit dan bentuk tubuh Anda. Apa yang membuat diri Anda memiliki semua cirri-ciri yang Anda lihat?

Pernahkah Anda mengatakan kepada seseorang bahwa ia memiliki rambut lurus seperti ibunya tetapi berkulit gelap seperti ayahya? Kemiripan anak dengan orang tuanya pada dasarnya terjadi karena replikasi yang persis dari DNA dan transmisi DNA ini dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Organisme menyesuaikan dirinya terhadap lingkungan lewat perubahan ekspresi gen. Proses perubahan ekspresi gen telah diteliti secara terinci pada bakteri serta virus, dan umumnya meliputi interaksi protein pengikat yang spesifik dengan berbagai regio DNA di sekitar tempat awal transkripsi. Proses ini dapat memberikan efek yang positif atau negative terhadap transkripsi. Sel-sel eukariot menggunakan paradigm dasar ini tapi juga memanfaatkan mekanisme lainnya untuk mengatur transkripsi. Proses seperti penggalakan/perendaman; ekspresi spesifik-jaringan; pengaturan oleh hormone, logam dan zat-zat kimia amplifikasi gen; penyusunan-kembali gen; dan modifikasi pascatranskripsional juga dipakai untuk mengendalikan ekspresi gen.

1.2 Rumusan Masalah

Bagaimana keterkaitan DNA, gen dan kromosom ?
Mengapa gen berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan ?
Apa yang dimaksud dengan pengaturan eksperi gen ?
Bagaimana proses yang terjadi dalam pengaturam ekspresi gen?

1.3 Tujuan

Untuk memenuhi tugas mata kuliah Biokimia II
Untuk mengetahui keterkaitan antara DNA,gen dan kromosom
Untuk mengetahui fungsi gen sebagai pembawa sifat keturunan
Untuk mengetahui definisi dari pengaturan ekspresi gen
Untuk memahami proses terjadinya pengaturan ekspresi gen

1.4 Batasan Masalah

Batasan masalah dalam makalah ini terbatas pada rumusan masalah.

1.5. Metodelogi Penulisan

Dalam penulisan makalah ini menggunakan metode literatur, dimana mengambil informasi dari buku-buku, internet dan bahan bacaan lainnya.

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Keterkaitan DNA, Gen Dan Kromosom

Keterkaitan DNA,gen dan kromosom dapat dilihat dari gambar berikut ini :

Kromosom-gen-DNA sangat berikatan satu sama lain. Ketiganya berada didalam nucleus dari setiap sel didalam nucleus dari setiap sel di dalam tubuh setiap makhluk hidup. Selain itu, ketiganya mempunyai fungsi strategis dalam pewarisan sifat (hereditas) dari induk ke keturunan-keturunannya.

Bagian utama sebuah sel adalah nukleus, di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Pada saat sel akan mulai membelah diri, benang-benang halus tersebut menebal, memendek dan mudah menyerab warna membentuk kromosom. Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu DNA dan protein. Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan informasi genetik yang disimpan didalam kromosom disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu sifat yang dapat diamati. Gen juga dianggap sebagai fragmen DNA didalam kromosom

Secara struktural perubahan DNA dan protein menjadi kromosom di awali pada saat profase. Molekul DNA akan berikatan dengan protein histon dan nonhiston membentuk sejumlah nukleosom. Unit-unit nukleosom bergabung memadat membentuk benang yang lebih padat dan terpilin menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang-benang kromatin. Benang-benang kromatin akan tersusun memadat membentuk lengan kromatin. Selanjutnya kromatin akan mengganda membentuk kromosom.

2.2 Gen Pembawa Sifat Keturunan

Gen adalah unit keturunan dalam hidup organisme . Biasanya berada pada hamparan DNA yang kode untuk suatu jenis protein atau untuk RNA rantai yang memiliki fungsi dalam organisme. Semua makhluk hidup tergantung pada gen, karena mereka menentukan semua protein dan fungsional RNA rantai. Gen menyimpan informasi untuk membangun dan mempertahankan organisme sel dan lulus genetik sifat-sifat kepada keturunannya, meskipun beberapa organel (misalnya mitokondria ) adalah mereplikasi diri dan tidak diberi kode oleh organisme DNA.

Definisi kerja modern gen adalah "sebuah wilayah locatable dari genom urutan, sesuai dengan unit warisan, yang berhubungan dengan peraturan daerah, daerah ditranskripsi, dan atau urutan daerah fungsional lain ". ^[1] ^[2] penggunaan sehari-hari dari gen panjang (misalnya "gen bagus," warna rambut gen ") sebenarnya dapat merujuk ke alel : gen adalah instruksi dasar, urutan asam nukleat (DNA atau, dalam kasus tertentu virus RNA), sedangkan alel adalah salah satu varian gen yang demikian,. ketika pers mainstream mengacu pada "memiliki" "gen" untuk sifat tertentu, ini mungkin salah. Dalam banyak kasus, semua orang akan memiliki gen yang bersangkutan, tetapi orang-orang tertentu akan memiliki spesifik alel gen, yang menghasilkan. sifat suatu Dalam kasus sederhana, perubahan yang diamati mungkin disebabkan oleh satu huruf dari kode genetik - sebuah polimorfisme nukleotida tunggal .

Gagasan tentang sebuah gen ^[3] berkembang dengan ilmu genetika , yang dimulai ketika Gregor Mendel menyadari bahwa variasi biologis diwarisi dari organisme induk spesifik, sifat diskrit. Entitas biologis bertanggung jawab untuk mendefinisikan sifat kemudian disebut gen, tapi dasar biologis untuk warisan tetap tidak diketahui sampai DNA diidentifikasi sebagai bahan genetik pada tahun 1940-an. Semua organisme memiliki banyak gen yang sesuai dengan berbagai ciri biologis yang berbeda, beberapa di antaranya segera terlihat, seperti warna mata atau jumlah anggota badan, dan beberapa yang tidak, seperti jenis darah atau peningkatan risiko untuk penyakit tertentu, atau ribuan dasar biokimia proses yang terdiri dari kehidupan .

Struktur kimia dari empat basa fragmen dari DNA heliks ganda.

Sebagian besar organisme hidup menyandikan gen mereka menjadi untaian panjang DNA. DNA (deoxyribonucleic acid) terdiri dari rantai yang terbuat dari empat jenis nukleotida subunit, masing-masing terdiri dari: a-karbon gula lima ( 2'-deoksiribosa ), sebuah fosfat kelompok, dan salah satu dari empat basa adenin , sitosin , guanin , dan timin . Bentuk yang umum sebagian besar DNA dalam sel berada dalam double helix struktur, di mana dua untai DNA individu twist di sekitar satu sama lain dalam spiral tangan kanan. Dalam struktur ini, pasangan dasar aturan menentukan bahwa pasangan guanin dengan sitosin dan pasangan adenin dengan timin. Basis pasangan antara guanin dan sitosin bentuk tiga ikatan hidrogen , sedangkan basis pasangan antara adenin dan timin membentuk dua ikatan hidrogen. Dua helai dalam double helix karenanya harus saling melengkapi, yaitu, basis mereka harus menyelaraskan sedemikian rupa sehingga adenines satu untai dipasangkan dengan thymines untai lainnya, dan seterusnya.

Karena komposisi kimia dari pentosa residu dari dasar, untai DNA directionality. Salah satu ujung polimer DNA berisi terkena hidroksil grup pada deoksiribosa , ini dikenal sebagai 'akhir 3 molekul. Ujung lainnya berisi terbuka fosfat grup, ini adalah 'akhir 5 . Diarahkan pada DNA sangat penting untuk banyak proses seluler, karena heliks ganda tentu directional (seuntai menjalankan 5'-3 'pasang dengan untai komplementer menjalankan 3'-5'), dan proses seperti replikasi DNA hanya terjadi pada satu arah. Semua sintesis asam nukleat di dalam sel terjadi di 5'-3 'arah, karena monomer baru ditambahkan melalui dehidrasi reaksi yang menggunakan 3 terkena 'hidroksil sebagai nukleofil .

The ekspresi gen dikodekan dalam DNA dimulai dengan menyalin gen ke RNA , jenis kedua dari asam nukleat yang sangat mirip dengan DNA, tetapi yang monomer berisi gula ribosa daripada deoksiribosa . RNA juga berisi dasar urasil di tempat timin . molekul RNA kurang stabil daripada DNA dan biasanya beruntai tunggal. Gen yang menyandikan protein terdiri dari rangkaian tiga nukleotida urutan yang disebut kodon , yang berfungsi sebagai kata-kata dalam bahasa genetik. Para kode genetik menentukan korespondensi selama translasi protein antara kodon dan asam amino . Kode genetik ini hampir sama untuk semua organisme yang dikenal.

Gen tersebut yang sebenarnya berfungsi untuk mengatur sifat-sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunannya dan mengatur perkembangan serta metabolisme makhluk hidup.

2.3 Pengaturan Ekspresi Gen

Regulasi ekspresi gen mengacu pada kontrol jumlah dan waktu penampilan dari produk fungsional dari gen. Kontrol ekspresi sangat penting untuk memungkinkan sel untuk menghasilkan produk gen yang dibutuhkan saat dibutuhkan mereka, pada gilirannya ini memberikan sel fleksibilitas untuk beradaptasi dengan lingkungan variabel, sinyal eksternal, kerusakan sel, dan lain-lain.

Dalam pengertian yang sederhana, hanya ada dua tipe pengaturan ekspresi gen, yakni : pengaturan positif dan pengaturan negatif.

( Tabel 41-1) Efek pengaturan positif dan negatif pada ekspresi gen

	Kecepatan Ekspresi Gen
	Pengaturan negatif	Pengaturan positif
Pengaturan ada	Menurun	Meningkat
Pengaturan tidak ada	Meningkat	Menurun

Kalau ekspresi informasi genetik secara kuantitatif mengalami peningkatan dengan adanya suatu unsur pengaturan yang spesifik, pengaturan dikatakan positif. Sedangkan, kalau ekspresi informasi genetik mengalami penurunan dengan adanya suatu unsur pengaturan yang spesifik, pengaturan dikatakan negatif. Unsur atau molekul yang memperantarai pengaturan negatif disebut sebagai pengaturan (regulator) negative, dan yang memperantarai pengaturan positif adalah pengaturan positif. Namun demikian, negatif ganda memberikan efek kerja sebagai positif. Jadi, efektor yang menghambat fungsi pengaturan negatif akan menimbulkan pengaturan positif.

Beberapa contoh sederhana di mana ekspresi gen yang penting adalah:

o Kontrol ekspresi Insulin sehingga memberikan sinyal untuk regulasi glukosa darah

o X kromosom inaktivasi pada mamalia betina untuk mencegah "overdosis" dari gen yang dikandungnya.

o tingkat ekspresi cyclin mengendalikan perkembangan melalui siklus sel eukariotik

Lebih umum regulasi gen memberikan kontrol atas semua sel struktur dan fungsi, dan merupakan dasar untuk diferensiasi selular, morfogenesis dan fleksibilitas dan adaptasi dari organisme apapun.

Setiap langkah ekspresi gen dapat dimodulasi, dari langkah DNA-RNA transkripsi untuk modifikasi pasca-translasi protein. Stabilitas produk gen akhir, apakah itu RNA atau protein, juga memberikan kontribusi untuk tingkat ekspresi gen - sebuah hasil produk tidak stabil di tingkat ekspresi yang rendah. Dalam ekspresi gen umum diatur melalui perubahan jumlah dan jenis interaksi antara molekul yang secara kolektif mempengaruhi transkripsi DNA dan RNA terjemahan.

Transkripsi regulasi

Peraturan transkripsi dapat dibagi menjadi tiga jalur utama pengaruh; genetik (interaksi langsung dari faktor kontrol dengan gen), modulasi (interaksi faktor kontrol dengan mesin transkripsi) dan epigenetik (non-urutan perubahan struktur DNA yang mempengaruhi transkripsi).

Interaksi langsung dengan DNA adalah metode yang paling sederhana dan paling langsung protein dapat mengubah tingkat transkripsi gen dan sering memiliki situs pengikatan protein beberapa di sekitar wilayah coding dengan fungsi spesifik mengatur transkripsi. Ada banyak kelas dari situs DNA peraturan yang mengikat yang dikenal sebagai peningkat, isolator, represor dan peredam suara. Mekanisme untuk mengatur transkripsi sangat bervariasi, dari memblokir situs mengikat kunci pada DNA untuk polimerase RNA bertindak sebagai aktivator dan mempromosikan transkripsi dengan membantu mengikat RNA polimerase.

Aktivitas faktor transkripsi yang lebih dimodulasi oleh sinyal intraseluler menyebabkan protein pasca-translasi modifikasi termasuk terfosforilasi, asetat, atau glikosilasi. Perubahan ini mempengaruhi kemampuan faktor transkripsi untuk mengikat, langsung atau tidak langsung, untuk DNA promotor, untuk merekrut polimerase RNA, atau untuk mendukung pemanjangan molekul RNA yang baru disintesis.

Membran nuklir di eukariota memungkinkan pengaturan lebih lanjut dari faktor transkripsi oleh durasi kehadiran mereka dalam inti yang diatur oleh perubahan reversibel pada struktur dan dengan mengikat protein lainnya. Rangsangan lingkungan atau sinyal endokrin dapat menyebabkan modifikasi protein peraturan memunculkan cascades sinyal intraseluler, yang menghasilkan regulasi ekspresi gen.

Baru-baru ini telah menjadi jelas bahwa ada pengaruh besar non-DNA-urutan efek khusus pada terjemahan. Efek ini disebut sebagai epigenetik dan melibatkan struktur tatanan yang lebih tinggi dari DNA, non-urutan protein DNA spesifik mengikat dan modifikasi kimia dari DNA. Secara umum efek epigenetik mengubah aksesibilitas DNA untuk protein sehingga memodulasi transkripsi.

Metilasi DNA adalah mekanisme luas untuk pengaruh epigenetik pada ekspresi gen dan terlihat pada bakteri dan eukariota dan memiliki peran dalam diwariskan membungkam transkripsi dan regulaton transkripsi. Pada eukariota struktur kromatin, dikendalikan oleh kode histone, mengatur akses ke DNA dengan dampak yang signifikan terhadap ekspresi gen dalam euchromatin dan daerah heterochromatin.

Pasca-transkripsi regulasi

Pada eukariota, dimana ekspor RNA diperlukan sebelum terjemahan adalah mungkin, ekspor nuklir diperkirakan untuk memberikan kontrol tambahan atas ekspresi gen. Semua transportasi masuk dan keluar dari inti adalah melalui pori nuklir dan transportasi dikendalikan oleh berbagai importin dan exportin protein.

Ekspresi gen penyandi protein hanya mungkin jika messenger RNA membawa kode bertahan cukup lama untuk diterjemahkan. Dalam sel yang khas sebuah molekul RNA hanya stabil jika khusus dilindungi dari degradasi. RNA degradasi memiliki kepentingan tertentu dalam regulasi ekspresi dalam sel eukariotik mana mRNA telah melakukan perjalanan jarak yang signifikan sebelum diterjemahkan. Pada eukariota RNA distabilkan oleh beberapa modifikasi pasca-transkripsi, terutama tutup 5 'dan poli-adenylated ekor.

Degradasi disengaja mRNA digunakan tidak hanya sebagai mekanisme pertahanan dari luar negeri RNA (biasanya dari virus), tetapi juga sebagai rute mRNA'''' destabilisasi. Jika molekul mRNA memiliki urutan komplementer dengan RNA campur kecil maka sasaran perusakan melalui jalur interferensi RNA.

Translational regulasi

Peraturan langsung terjemahan ini lebih menonjol dibandingkan kontrol stabilitas transkripsi atau mRNA, tetapi kadang-kadang digunakan. Inhbition terjemahan protein merupakan target utama untuk racun dan antibiotik untuk membunuh sel dengan menimpa gen normal mengendalikan ekspresi. Protein inhibitor sintesis termasuk antibiotik neomisin dan risin racun.

Protein degradasi

Setelah sintesis protein selesai tingkat ekspresi protein yang dapat dikurangi dengan degradasi protein. Ada jalur degradasi protein utama dalam semua prokariota dan eukariota yang proteasome adalah komponen umum. Sebuah protein yang tidak diperlukan atau rusak sering diberi label untuk degradasi oleh penambahan ubiquitin.

BAB III

PENUTUP

3.1. KESIMPULAN

DNA,gen dan kromosom saling berkaitan satu sama lain. Ketiganya berada didalam nucleus dari setiap sel dalam tubuh manusia.

Gen pembawa sifat pada DNA karena gen melakukan pembuatan protein sehingga manusia berkembang.

Dalam pengertian yang sederhana, hanya ada dua tipe pengaturan ekspresi gen, yakni : pengaturan positif dan pengaturan negatif.

DAFTAR PUSTAKA

Judith G. Voet. Biochemistry. 1989.New York : Jhon Wiley & Sons

Robert K. Murray,dkk.1995. Biokomia Harper. Jakarta : EGC

Yohanis Ngili.2010. Biokimia Dasar. Bandung: Rekayasa Sains

http://www.biochemj.org/bj/415/0001/4150001.pdf

http://www.biochemj.org/bj/414/0019/4140019.pdf